| Konularımız | Biz ve Konsültanlarımız | Adresimiz | Bize yazın |
|
|
|
|
|---|
| Sık Sorulan Sorular | EEG | Görüntüleme Yöntemleri US, BT, MRI | Fizik Tedavi |
| Anasayfa Sık Görülen Sorunlar Nadir Hastalıklar |
Nadir Nörolojik HastalıklarSinir sistemindeki karmaşık yapılara ait genetik veya çevresel çok değişik tutulumlar söz konusu olabilir.Bunlarla ilgili bazıları: Guillain Barré Sendromu HemihipertrofiHemihipertrofi, vücudun bir uzvunun ya da daha tipik olarak bir yarısının diğer tarafa göre daha iri gelişmesi tablosudur. Başka ek genetik farklılık olmaksızın görülen şekle izole hemihipetrofi adı verilir (OMIM 23500). Ayırıcı tanıda Beckwith-Wiedemann, Proteus sendromu, Neurofibromatoz tip 1, mosaic trisomy 8, Klippel Trenaunay Weber sendromlarının düşünülmesi gerekir.Genellikle vücuttaki asimetri görsel olarak bebekliğin ilk aylarından itibaren belirginleşir. Takipteki en önemli sorun bu hastalarda genel nüfusa göre daha sık bazı tümörlerin görülmesidir. Buna yönelik yapılacak incelemeler çeşitli makalelerde irdelenmiştir. Kreatin Eksikliği SendromlarıKreatin Transporter Defekti: X kromozomundaki SLC6A8 genindeki mutasyona bağlı bu hastalıkta erkeklerde zihinsel gerilik, taşıyıcı kadınlardaysa öğrenme sorunları saptanmıştır. Ayrıca epilepsi nöbetleri, konuşmanın belirgin geri kalması, bazen otistik özellikler görülmesi de tanımlanmıştır. Bu hastaların MR-spektroskopilerinde kreatin çok düşük görülmüş veya hiç görülmemiştir. İdrarda kreatin atılımı artışı saptanmıştır. Tedavide kreatin etkili olmamıştır.Kreatin Biyosentezi Defektleri: GAMT Enzimi Eksikliği:Zihinsel gerilik, dirençli epilepsi nöbetleri, otistik özellikler, hipotoni ve gelişme geriliği görülür. MRS'de kreatin tepesi saptanmaz. Hastalar kreatin desteği ile düzelmektedir. AGAT Enzimi Eksikliği: Sadece bir ailede bildirilmiştir. GAMT eksikliğine benzer bir tablosu vardır. |