Down sendromu, sık görülen bir zihinsel yetersizlik tablosudur. 21. kromozomun üç kopya olarak bulunmasından kaynaklanır. 800 gebelikte bir karşılaşılır. Annenin gebelikte ileri yaşta olması, bilinen en belirgin risk faktörüdür. Tipik yüz bulguları (baş nispeten ufak, ense basık, burun kökü yassı, dil ağza göre büyük ve dışarı taşmış, kulaklar normalden düşük seviyede, gözler birbirinden ayrı ve çekik) ve zihinsel olarak yaşıtlarından geri kalmaları ortaktır. Yüz hatlarının uzak doğuluları andırması bu çocukların ‘mongol’ olarak da adlandırılmasına yol açmıştır.
21. Kromozomun iki yerine üç kopya olması, sperm veya yumurta oluşurken kromozomların ayrışma hatası ile veya 21. kromozomun bir başka kromozoma yapışması ile gelişebilir. Ufak 21. kromozomun başka kromozoma yapışması %5 olguda görülür, translokasyon olarak bilinir. Translokasyona uğramış kromozomu taşıyan ebeveynin diğer çocuklarında Down sendromu görülme ihtimali %50 gibi yüksektir.
Mozaik Down sendromunda ise vücuttaki hücrelerin bir kısmında 21. kromozom 3 kopya halinde bulunur, diğer hücreler normal sayıda kromozom içerir. Bu olgular klinik olarak daha hafif etkilenmiş olur.
Daha anne karnında iken ense kalınlığının belirginliği gibi bazı özellikler fetus ultrasonunda görünür, ayrıca ileri yaştaki gebe kadınlarda saptanabilen bazı kan-hormon değerleri de bu konuda riski belirler.
Kalp anomalileri, tiroid bezinin az çalışması diğer sık klinik özellikleridir.
Zihinsel yetersizlik Down sendromlu çocuklardaki en önemli sorundur. Erken dönemde başlanan özel eğitim programları ve hipotiroidi, kalp hastalıkları, epilepsi gibi ek sorunların tedavisi ile toplumla bütünleşik bir hayat kurabilirler.
