Duchenne kas distrofisi (DMD), erkek çocuklarda görülen ilerleyici kas güçsüzlüğü ile seyreden genetik bir hastalıktır. Toplumda en sık görülen kas hastalığıdır (1/3500 erkek çocuk). Genellikle altı yaşına kadar belirtiler başlar, yürürken yorulma, yerden kalkamama, basamaklarda zorlanma gözlenir. On yaş civarı yürüme kaybı ve 20 yaşına doğru da solunum kaslarının da iyice etkilenmesi ile bu çocuklar hayatlarını kaybederler. Kalp de tutulabilir. Duchenne kas distrofisi için kesin bir tedavi yoktur.
Genetik geçiş nasıldır?
DMD geni X kromozomundadır. Erkek çocuklarda anneden gelen X kormozomunda mutasyon varsa hastalık ortaya çıkar. Duchenne kas distrofisi vakalarının 2/3’ü anneden kalıtım yoluyla geçer, 1/3’ünde yeni mutasyon olur ve ailede gözlenmez.
DMD geni neyin yapımından sorumludur?
DMD, kaslardaki distrofin denilen bir proteini oluşturur. Distrofinin kas hücre yüzey yapısını koruyan bir özelliği olduğu düşünülür. Az yapıldığında kas hücrelerinde gelişen tahribat güçsüzlüğe yol açar. Kanda da CK (kreatin kinaz) enziminin yükselmesi görülür.
Hastalığın tanısı nasıl konuyor?
Duchenne kas distrofisi kolay tanı konulan bir hastalıktır. Klinik olarak şüphelenildiği durumlarda önce CK enziminin yüksekliği gösterilir. Normalde 200 civarı olan değer 10000 gibi çok yüksek değerlere çıkar. Kesin tanı genetik olarak DMD gen mutasyonlarının gösterilmesi ile konulur. Biopsi, EMG ve ileri başka genetik testler ancak bu şekilde netleştirilemeyen olgularda gerekir.
Hastalığın tedavisi var mıdır?
Hastalığın bugün için bilinen kesin tedavisi yoktur. Hastaliğın ilerlemesi için kortizon denilen ilaç sıklıkla kullanılır. Yeni olarak bazı genetik tedaviler denenmektedir.
Bazı Duchenne Hastalarında Eterplirsen Tedavisi: Duchenne hastalarının %13’lük bir grubunu oluşturan belli delesyon bölgelerinin ekzon atlama tedavisi ile düzeltilebileceği öngörülüyordu. Bu amaçla geliştirilen Eterplirsen adlı ilacın faz IIb test aşamasında 12 çocuk üzerinde anlamlı düzelme sağladığı saptandı. Bu tip bir tedavinin tüm Duchenne hastalarında kullanılamayacağı unutulmadan hastaların takip edildikleri Kas Hastalıkları polikliniklerine başvurup genetik olarak buna uygun hasta olup olmadıkları sorgulanmalı. (7-Ekim 2012, Kaynak: ICNAPedia, Aktaran S.Ç.)
Kök hücre tedavisi mümkün müdür?
Kök hücre tedavileri maalesef anlamlı bir fayda sağlamamıştır. Günümüzde hastaların umutsuz durumlarından faydalanılması anlamına gelen ticari uygulamalardan uzak durulmalıdır.
Hastalığı hafif şekli nedir?
Duchenne hastalığının hafif şekline Becker adı verilir. Aynı DMD genindeki benzer mutasyonlar Becker tablosuna yol açabilir. Distrofin proteinin bu hastalardaki mutasyona bağlı olarak daha uzun ve kullanılabilir yapıldğı kabul edilir.
Başka kas hastalıkları var mıdır ayırıcı tanıda düşünülmesi gereken?
Duchenne çok sık görüldüğünden, erkek çocuklarda öncelikle bu hastalığın taraması yapılır. Sonra diğer kas hastalıkları incelenir. Bunlar arasından distrofin ile yakın ilişkisi olan sarkoglikan, distroglikan gibi proteinler bulunur.
