Nadir Hastalıklar
-
Rett Sendromu Tedavisinde Trofinetide (Daybue)

IGF-1 isimli nöropeptidin beyinde koruyucu etkileri gözlendiğinden bunun türevi bir ilaç: trofinetide geliştirildi. İlk çalışmalar travma ve inmede beyini koruması için yapılırken Rett sendromunda da düzelmelere yol açtığı hayvan modellerinde saptandı. Trofinetide, Acadia firmasınca Daybue ismiyle üretiliyor ve 2023’te Amerikan İlaç Kurumu FDA tarafından 2 yaş üzeri Rett sendromlu çocuklarda onaylandı. Çalışmalarda görülen klinik düzelme… Continue reading
-
Angelman Sendromu

Mutlu kuklalar olarak da bilinen bu hastalıkla ilgili genel bilgi ve consensus öneriler. Continue reading
-
Rett Sendromu

Kız çocuklarında ağır nörolojik gerilik, istemsiz hareketler ve epilepsi tablosu Continue reading

