Rett sendromu, kız çocuklarda görülen, zihinsel yetersizlik ve otistik sorunlarının ön planda olduğu bir genetik hastalıktır. X kromozumundaki MECP2 geninin mutasyonuyla oluşur.
Rett Sendromu Ana Belirtiler:
- Hemen hemen hiç sözel becerileri yoktur. Kendi halindelik ve otizm tablosu öne çıkar.
- Baş büyüme hızının azalması (mikrosefali gelişmesi) belirgindir.
- Amaçlı el kullanımı ve yürüme gibi temel motor fonksiyonlar tam gelişmez.
- Ellerde aynı şekilde tekrarlayan amaçsız hareketler (stereotipik hareketler) dikkat çekicidir.
Rett Sendromu Ek Bulgular:
- Birçok hastada epileptik nöbet görülür.
- Skolyoz, büyüme geriliği olur.
- Kabızlık çok yaygındır.
- Hızlı nefes alma, nefes tutma ya da iç çekme gibi solunum düzensizlikleri.
Rett sendromu aşamaları:
Başlama aşamasında ilk aylarda bir sorun fark edilmez ama 1 yaş öncesi çocuk çok az göz kontağı kurar ve oyuncaklarıyla çok az ilgilenir. Genellikle sakin bebek olarak nitelendirilir. Kaba motor hareketlerde gerilikler, baş büyümesinde yavaşlama, el ovuşturma görülür, amaçlı el kullanımı kaybolur.
Hızlı gerileme aşamasında (1 ile 4 yaş arası) amaçlı el hareketi olmaması ve konuşmama barizleşir. Nefesini tutma veya hızlı nefes alma görülebilir. Yürüyüş biçimi dengesiz olur veya yürüme hiç gelişmeyebilir.
Durgunluk aşamasında (4 ile 10 yaş arası) istemsiz el ve kol hareketleri ve kasılmalar belirginleşir. Daha az ağlar, çevresine ilgisi artabilir. Rett sendromu olan birçok kız, hayatlarının kalan kısmını bu aşamada yaşar. Bir kısım ise 10 yaşından sonrası stabil kalabilir.
Rett sendromunda otizme benzer belirtileri ön plandadır ve bu yüzden sıklıkla bu ön tanıyı alabilirler. Çığlık atma, panik atak, durmadan ağlama, göz temasından kaçınma, sosyal/duygusal karşılıklığın yokluğu, genel ilgi noksanlığı, sosyal etkileşimi düzenleyen sözel olmayan davranışlarda hatalı kullanım, konuşma kaybı benzer özelliklerdir. Otizmden farklı olarak hareket sistemine ait problemler (denge ve koordinasyon sorunları, bazen yürüme de olmaması) vardır.
Rett Sendromu Tedavisi:
Rett sendromunu tamamen ortadan kaldıran bir tedavi henüz bulunmamıştır. Tedavisi semptomlara yöneliktir. Nefes güçlükleri, nöbetler, uyku düzeni gibi semptomlar için ilaç tedavileri kullanılmaktadır.
Rett sendromlu bireylerin istemsiz hareketlerinin ve kaygısının arttığı, ajite olduğu durumlarda sessiz ve güven verici bir ortamın sağlanması önemlidir.
Fizik tedavi: kendi başına hareket edebilme, denge durabilme kapasitesini arttırmak amaçlanır. Skolyozu olan bireylerin duruşunu düzeltmek için de gereklidir.
Rett sendromunda kabızlık, sık rastlanan ve çok ciddi rahatsızlığa yol açan bir problemdir. Bu gibi durumlarda kabızlığı engelleyecek bir beslenme programı uygulanmalıdır.
Revizyon Kasım 2024
