Yüz, beyin ve gözün bir bölümünde kılcal damar genişlemelerinden kaynaklanır. Tipik olarak yüzde tek taraflı alın ve göz etrafında koyu kırmızılık şeklinde leke görülür.
Yüzdeki lekeyle beraber %10 olguda beyin ve gözde benzer damarsal tutulum olur. Beyin yüzeyinde tutulum olduğunda nöbetler ve tek taraflı güçsüzlük ilk seneler içinde gelişebilir.
Gözdeki tutulum ise glokom denilen göz basınç artışına yol açar. Körlüğe kadar gidebilir.
Beyindeki tutulum nöbetlerin yoğunluğuna ve altta yatan beyin hasarına bağlı olarak zamanla ilerleyebilir ve zihinsel yetersizlikle de sonlanabilir.
Tedavide etkili nöbet kontrolu, kan sulandırıcı ilaç ve yüzdeki leke için laser uygulanır.
Sturge-Weber sendromu, genetik kökenli, GNAQ geninde fetusun ilk haftalarında gelişen bir mutasyona bağlıdır.
Revizyon Kasım 2024
