Zihinsel yetersizlik, güleç sosyal davranışlar, dengesiz tutuk yürüme ve epilepsi ile seyreden genetik bir hastalıktır. Güleç ve tutuk yürümeleri ile “Happy Puppet” (Mutlu Kukla) sendromu olarak da bilinir.
Angelman sendromu genetik (ırsiyet bilgisiyle geçen) bir hastalıktır, en sık 15. kromozomdaki bir ufak kopmadan (mikrodelesyon) kaynaklanır.
Bebeklik döneminde gelişme geriliği ilk bulgudur. Konuşma hemen hiç gelişmez. Yüz hatları aileden farklılık gösterir, genelde mutlu güleç bir ifadeleri vardır. Fakat zaman içinde davranış sorunları gelişebilir. Yürümede gecikme olur ama genelde tutuk dengesiz bir yürüme gelişir. Hareketlerde titreklik ve irkilmeler de dikkat çeker.
Epilepsi hastaların %90’ında görülür. Ufak yaşta çoğu nöbet ateşle tetiklenir. İrkilmeli (myoklonik), yaygın veya kısmi kasılmalı (Jeneralize veya fokal tonik klonik) veya dalma nöbetleri olabilir. Ayrıca nonkonvulsif status denilen saatlerce süren tepkisizlik ve durgunluk dönemleri gözlenebilir. EEG bulguları tipik özellikler gösterir ve takip edilir.
Ergenlikle beraber genelde nöbetlerde azalma görülür.
Molecular Genetics ve Genomic Medicine dergisinde 2022’de Duis ve arkadaşları tarafından Angelman sendromunda consensus önerileri: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/mgg3.1843
- Bebeklik döneminde hipotoni (salıklık) ve beslenme sorunları görülebilir. Genellikle reflü tedbirleri, mama koyulaştırma ile yardımcı olunabilir. Reflü ve kabızlık uzun süreli sorunlar olabilir.
- Aşıların zamanında yapılması için bir engel yoktur. Sadece sık nöbet olan bir dönemde aşıların ötelenmesi düşünülebilir.
- Sıcak havaya karşı bu çocuklar daha dayanıksızdır. Buna göre giyinilmesi ve sıvı alımı sağlanmalıdır.
- Anestezi genelde soruna yol açmaz. Nadiren ilaçlarla yavaş kalp ritmi veya uzamış solunum baskılanması rapor edilmiştir.
- Davranış ve uyku sorunları yaşla beraber aile için sorun oluşturabilir. Uyku düzeni, değişik davranış yönlendirici tedaviler ve bazı sakinleştirici ilaçların kullanılması gerekebilir.
- Gözde kayma ve bazı çocuklarda pigment azlığı görülebilir.
- Ortopedik olarak yürüme gecikmesi ve aksamalar ile skolyoz gelişebilir.
- Destekleyici ilaç tedavilerinden bazılarının (levodopa, minocycline, folik asid, betaine, metafolin, kreatine, vitamin B(12), gaboxadol) faydalı olmadığı yayınlanmıştır.
- Angelman sendromlu bireylerin erişkin yaşlara ulaşmasında bir engel olmadığından uzun süreli destekte erişkin nöroloji uzmanlarına da ihtiyaç duyulur.
Revizyon Kasım 2024
Kaynak: Resim Wikimedia aracılığıyla: Yokoyama-Rebollar et al. Mol Cytogenet (2015) – https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=67825379
