SMA genetik bir hastalıktır. SMN1 genindeki mutasyona bağlı omurilikte motor sinir hücrelerinin yok olmasıyla kas erimesi ve güçsüzlük gelişir. Tip 1, altı aylıktan önce bebeklerde salıklık ve hareketlerin gerilemesi şeklinde başlar. Tip 2’de çocuklar oturma düzeyinden ileriye geçemez, tip 3’te yürüme mümkün olur kısa süreli olarak. Tip 4 ise erişkin yaşlarda başlar.
En ağır tipi olan tip 1’de çocuklar doğuştan itibaren veya ilk aylardan sonra salıklık geliştirir, baş kontrolu olmaz. Muayenede refleksler alınamaz ve zihinsel tepki olarak canlı olmakla beraber hareket olarak bir bez bebek gibi salıktırlar.
Genetik tedavi bu hastalıklar için son yıllarda geliştirildi:
2017’de iki çalışma sonuçlandı ve biri ticari olarak kullanıma sunuldu:
1) Nusinersen adlı ilacın faz 3 etkinlik çalışmasında plaseboya göre anlamlı düzelme sağladığı gösterildi. Bu ilaç omurilik sıvısına belli aralıklarla enjekte edilerek etki ediyor. İlerlemiş hastalar (solunum cihazına bağlanmış) etkisiz kabul ediliyor. (Finkel ve ark. NEJM Kasım 2, 2017). Altı aydan sonra gelişen Tip 2 ve 3 SMA’larda da etkili olduğu 2018 Şubat’ta yayınlandı (Mercury ve ark. NEJM). Kasım 2018’de SGK tarafından Tip 2 ve 3 için de geri ödeme yapılacağı açıklandı.
2) SMN geninin bir virus (AAV) araclığı ile bir kez damardan verilmesi şeklindeki diğer tedavi ön çalışma olarak tamamlandı. Bakılan 15 hastada 20 aylık hayatta kalmayı sağladığı ve hatta ikisinin yürüdüğü gözlenmiş. Bu ön çalışma güvenlik maksatlı olup kısa izlemde bir sorun saptanmamış (Mendell ve ark. NEJM Kasım 2, 2017). Takip eden benzer bir güvenlik çalışmasında ise yüksek doz AAV9 virüsü verilen bazı hayvanlarda tehlikeli enfeksiyon geliştiği rapor edildi (Wilson ve ark. Hum Gen Therapy Ocak 29, 2018).
Diğer gelişmeler ve tedaviler için CureSMA sitesi iyi bir İngilizce kaynak.
SMN geninde SMA hastalığına yol açan mutasyonun olup olmadığı yenidoğan tarama testlerinde de ABD gibi ülkelerde sunulmaya başlandı. Bu sayede erken tedaviyle hastalığın ilerlemesini durdurma ön görülüyor.
Leave a Reply