Rett Sendromu

Jan 30, 2024 by Sinan Çomu

Rett sendromu, kız çocuklarda görülen, otistik sorunların ön planda olduğu bir genetik hastalıktır.
X kromozumunda yer alan MECP2 (metil-CpG bağlayıcı protein 2) geninin mutasyonu nedeniyle oluşur.
Rett Sendromu’nda klinik ana belirtiler:
Hemen hemen hiç sözel becerileri yoktur. Kendi halindelik öne çıkar.
Baş büyüme hızının azalması (mikrosefali gelişmesi) belirgindir.
Amaçlı el kullanımı ve yürüme gibi temel motor fonksiyonlar tam gelişmez.
Ellerde aynı şekilde tekrarlayan amaçsız hareketler (stereotipik hareketler) dikkat çekicidir.

Rett Sendromu’nda ek klinik bulgular:
Birçok hastada epileptik nöbet görülür.
Skolyoz, büyüme geriliği olur.
Kabızlık çok yaygındır.
Hızlı nefes alma, nefes tutma ya da iç çekme gibi solunum düzensizlikleri.

Rett sendromu aşamaları:
Başlama aşamasında ilk aylarda bir sorun farkedilmez ama 1 yaş öncesi çocuk çok az göz kontağı kurar ve oyuncaklarıyla çok az ilgilenir. Genellikle sakin bebek olarak nitelendirilir. Kaba motor hareketlerde gerilikler, baş büyümesinde yavaşlama, el ovuşturma görülür, amaçlı el kullanımı kaybolur.
Hızlı gerileme aşamasında (1 ile 4 yaş arası) amaçlı el hareketleri ve konuşma kaybı başlar. Nefesini tutma, nefes nefese kalma görülebilir. Yürüyüş biçimi dengesiz olur ve yürüme gelişmeyebilir.
Durgunluk aşamasında (4 ile 10 yaş arası) istemsiz el ve kol hareketleri ve kasılmalar belirginleşir. Daha az ağlar, çevresine ilgisi artabilir. Rett sendromu olan birçok kız, hayatlarının kalan kısmını bu aşamada yaşar. Bir kısım ise 10 yaşından sonrası stabil kalabilir.
Rett sendromunda otizme benzer belirtileri ön plandadır ve bu yüzden sıklıkla bu ön tanıyı alabilirler. Çığlık atma, panik atak, durmadan ağlama, göz temasından kaçınma, sosyal/duygusal karşılıklığın yokluğu, genel ilgi noksanlığı, sosyal etkileşimi düzenleyen sözel olmayan davranışlarda hatalı kullanım, konuşma kaybı benzer özelliklerdir. Otizmden farklı olarak hareket sistemine ait problemler (denge ve koordinasyon sorunları, bazen yürüme de olmaması) vardır.

Rett Sendromu Tedavisi:
Rett sendromunu tamamen ortadan kaldıran bir tedavi henüz bulunmamıştır. Tedavisi semptomlara yöneliktir. Nefes güçlükleri, nöbetler, uyku düzeni gibi semptomlar için ilaç tedavileri kullanılmaktadır.
Rett sendromlu bireylerin istemsiz hareketlerinin ve kaygısının arttığı, ajite olduğu durumlarda sessiz ve güven verici bir ortamın sağlanması önemlidir.—
Fizik tedavi: kendi başına hareket edebilme, denge durabilme kapasitesini arttırmak amaçlanır. Skolyuzu olan bireylerin duruşunu düzeltmek için de gereklidir.
Rett sendromunda peklik, çok sık rastlanan ve çok ciddi rahatsızlığa yol açan bir problemdir. Bu gibi durumlarda kabızlığı engelleyecek bir beslenme programı uygulanmalıdır.

Rett sendromu ve Cinsiyet:
Rett sendromlu bireyler dişidir, çünkü hastalığa neden olan gen, X kromozumu üzerinde yer alır. X kromozunda MECP2 mutasyonu ile doğan bir dişinin diğer X kromozumunda aynı genin normal bir kopyası bulunur. Hâlbuki X kromozumunda mutasyon olan bir erkeğin başka bir X kromozomu değil ama Y kromozumu olduğu için normal bir geni yoktur. Bu nedenle normal proteinler sağlayabilen bir geni olmaması ve MECP2 geni mutasyonu nedeniyle oluşan anormal proteinler nedeniyle XY karyotip erkek, fetus hastalığı atlatıp gelişimini tamamlayıp doğamaz. Dişilerin ise en azından doğmalarına kadar yeterli protein sağlayan normal bir genleri vardır. Rett sendromundan etkilenen embriyonun yaşayabilmesi için, erkek ya da dişi, MECP2 gen mutasyonundan etkilenmemiş bir X kromozumuna ihtiyacı vardır.
(Oluşturma: Haziran 2015)