Başlıca bulguları, zihinsel yetersizlik, güleç yapı, dengesiz tutuk yürüme ve epilepsi olan genetik bir hastalıktır. Güleç ve tutuk yürümeleri ile “Happy Puppet” (Mutlu Kukla) sendromu olarak da isimlendirilmiştir.
Molecular Genetics ve Genomic Medicine dergisinde 2022’de Duis ve arkadaşları tarafından Angelman sendromunda consensus öneriler yayınlandı. Öneriler, 5’den fazla olgu takip etmiş veya kanıta dayalı tıbbi yaklaşım isteğindeki 20’den fazla uzmanla oluşturulmuş. Bu öneri ve bilgilendirmelerden hasta yakınlarına yönelik olanlar aşağıda özetlenmiştir: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/mgg3.1843
Angelman Sendromunun temel özellikleri: Dil gelişiminde ağır yetersizlik, fakat güleç bir sosyal tavır, epilepsi, motor gelişme gerilikleri, dengesiz yürüme ve titrek hareketlerdir.
Bebeklik döneminde gelişme geriliği ilk bulgudur. Konuşma hemen hiç gelişmez. Epilepsi nöbetleri görülür. EEG bulguları tipik özellikler gösterir ve takip edilir. Yüz hatları aileden farklılık gösterir, genelde mutlu güleç bir ifadeleri vardır. Fakat zaman içinde davranış sorunları gelişebilir. Yürümede gecikme olur ama genelde tutuk dengesiz bir yürüme gelişir. Hareketlerde titreklik ve irkilmeler de dikkat çeker.
Angelman sendromu genetik (ırsiyet bilgisiyle geçen) bir hastalıktır, en sık 15. kromozomdaki bir kopmadan kaynaklanır.
Bebeklik döneminde hipotoni (salıklık) ve beslenme sorunları görülebilir. Genellikle reflü tedbirleri, mama koyulaştırma ile yardımcı olunabilir. Reflü ve kabızlık uzun süreli sorunlar olabilir.
Aşıların zamanında yapılması için bir engel yoktur. Sadece sık nöbet olan bir dönemde aşıların ötelenmesi düşünülebilir.
Sıcak havaya karşı bu çocuklar daha dayanıksızdır. Buna göre giyinilmesi ve sıvı alımı sağlanmalıdır.
Anestezi genelde soruna yol açmaz. Nadiren ilaçlarla yavaş kalp ritmi sorunları veya uzamış solunum baskılanması rapor edilmiştir.
Epilepsi hastaların %90’ında görülür.
Ufak yaşta çoğu nöbet ateşle tetiklenir. İrkilmeli (myoklonik), yaygın veya kısmi kasılmalı (Jeneralize veya fokal tonik klonik) veya dalma nöbetleri olabilir. Ayrıca nonkonvulsif status denilen saatlerce süren tepkisizlik ve durgunluk dönemleri gözlenebilir.
Ergenlikle beraber genelde nöbetlerde azalma görülür.
Kullanılan ilaçların bazen hareketlerde veya uyanıklıkta sorunlar yapabildiği unutulmamalıdır.
Dirençli epilepsilerde ketojenik veya düşük glisemik endeksli diyet kullanılmıştır.
Davranış ve uyku sorunları yaşla beraber aile için sorun oluşturabilir. Uyku düzeni, değişik davranış yönlendirici tedaviler ve bazı sakinleştirici ilaçların kullanılması gerekebilir.
Gözde kayma ve bazı çocuklarda pigment azlığı görülebilir.
Ortopedik olarak yürüme gecikmesi ve kusurları, skolyoz karşılaşılan sorunlardır.
Destekleyici ilaç tedavilerinden bazılarının (levodopa, minocycline, folik asid ile betaine kombinasyonu, betaine, metafolin, creatine, ve vitamin B(12) kombinasyonu, gaboxadol) faydalı olmadığı yayınlanmıştır.
Angelman sendromlu bireylerin erişkin yaşlara ulaşmasında bir engel olmadığından uzun süreli destekte erişkin nöroloji uzmanlarına da ihtiyaç duyulur.
Resim Wikipedia aracılığı ile alınmıştır: Yokoyama-Rebollar E, Ruiz-Herrera A, Lieberman-Hernández E, Del Castillo-Ruiz V, Sánchez-Sandoval S, Ávila-Flores SM, Castrillo JL – Mol Cytogenet (2015) – Angelman Syndrome due to familial translocation: unexpected additional results characterized by Microarray-based Comparative Genomic Hybridization., CC BY 4.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=67825379
